血红素（Hemoglobin）存在于红血球之中，主要由铁质与血红蛋白组成。若铁质不足，会造成缺铁性贫血（Iron deficiency anemia）；若血红蛋白不足，则会造成海洋性贫血（Thalassemia，旧称地中海型贫血）。
其中，海洋性贫血是中国东南沿海和台湾常见的遗传性疾病，台湾平均每100人就有6人是患者。今天就让小编羊羊带大家来深入瞭解海洋性贫血是怎么一回事吧！
海洋性贫血的由来
海洋性贫血的发现源自于一名美国儿科医师，在他的患者中，有名义大利儿童出现脸色苍白、合并脾脏肿大以及骨骼变形，且有铁质沉积的现象。
由于此疾病最初于地中海沿岸国家发现，因此命名为地中海型贫血，不过后来在非洲、亚洲也发现不少病例，随后便改为“海洋性贫血”。
海洋性贫血症成因
血液中的血红素是负责将氧气输送到全身器官的重要推手，因此当血红素不足时，就会造成身体活动力下降，出现脸色苍白等贫血症状，并导致海洋性贫血。而血红蛋白是由四个血红蛋白链（α型与β型血红蛋白链各二）组成α2β2，也称为血红素A（Hb A）。
海洋性贫血可分为甲型（α型）和乙型（β型），不论缺少哪一种血红蛋白链，皆会造成该型的血红蛋白链造血机能低下或完全丧失。若夫妻两人皆为同型带原者，约有1/4机率产下重度海洋性贫血患者，须终身输血或接受骨髓移植，才能维持生命，因此建议孕前就应接受海洋性贫血筛检。
海洋性贫血症状
海洋性贫血依症状可分为轻、中、重3种程度：
- 轻度海洋性贫血：又称为“带因者”，通常无症状，血红素偏低，但大于10g/dL。这类患者虽然不受海洋性贫血所扰，但仍会遗传给后代。
- 中度海洋性贫血：血红素落在7~10g/dL之间，此阶段可能会并发骨骼畸形、脾脏肿大、黄疸、胆结石等症状，不过大部分患者不需要依靠输血维持生命。
- 重度甲型海洋性贫血：此时病患已完全无法自行制造血红素，若胎儿患有此症，则孕妇在怀孕中期可能就会发现宝宝有严重水肿、心脏衰竭等问题，导致胎儿存活机率极低，通常易胎死腹中，或出生不久后死亡。
- 重度乙型海洋性贫血病患虽同样无法制造血红素，不过胎儿通常能顺利出生，直到5~6个月大后，贫血症状会慢慢出现，需要终生仰赖输血以维持生命。
海洋性贫血的诊断方法
抽血检查是诊断海洋性贫血的主要方式，只要患者的平均红血球体积（MCV）≤80fl或是平均红血球血红素（MCH）≤25pg，很可能就是海洋性贫血的带因者。
小港医院妇产科主治医师刘奕吟医师表示，目前国民健康署补助孕妇第一次产检（怀孕第12周前）时，进行血液常规检查，若符合以上情形，则必须进一步对配偶进行筛检。
如配偶的MCV亦≤80fl，夫妻2人需抽血检查是否为同型（甲型或乙型）海洋性贫血带因者。
若夫妻皆为同型海洋性贫血带因者，医师也能透过以下检查，判断胎儿罹患哪一型海洋性贫血，拟定后续的医疗处置。
- 甲型：于怀孕10周左右利用绒毛采样，或是怀孕16~20周时行羊膜穿刺，检查胎儿的基因型；医师可于产检时，利用超音波确认胎儿是否有水肿情况。
- 乙型：利用绒毛采样、羊膜穿刺或胎儿脐带血抽取，分析β血红蛋白的基因是否有缺损，确认宝宝是否为乙型海洋性贫血。
海洋性贫血的治疗方法
轻度海洋性贫血一般不需治疗，但中度或重度患者则需透过以下3种方式治疗：
- 定期输血：中度与重度病患需要定期输血来稳定身体，不过长期输血可能会破坏红血球而发生感染、溶血、过敏症状。
- 服用排铁剂：长期输血和血红素不足都可能溶血，导致铁质被释放后沉积于体内，因此患者须定期服用排铁剂，以避免铁质过度沉积伤害器官。
- 骨髓移植：针对年纪较小或是并发症较少的重度海洋性贫血病患，可以考虑利用骨髓移植来根除疾病。患者术后仍需定期回诊并注意身体状况，观察有无复发迹象。
海洋性贫血不缺铁 含铁食物应减量
许多人对贫血的第一印象可能都与“缺铁”有关，不过刘奕吟医师指出，海洋性贫血病患并非缺铁，而是血红素不健全导致溶血，溶血后使得铁质沉积于体内，因此需减少摄取含铁量丰富的食物，如牛肉、猪肝、鸭血、菠菜等，以免铁质沉积变得更严重。
除了接受治疗外，患者平时的饮食与生活型态调整也至关重要。医师建议患者在健康、均衡的饮食原则下，可多补充蔬果和低油脂的食物，并保持运动习惯。
一般而言，海洋性贫血病患可从事有氧运动、瑜伽、游泳等运动，但为了安全起见，建议先与医师讨论适合的运动强度。
如何预防海洋性贫血
海洋性贫血属于遗传性疾病，最好的预防方法就是在婚前或有怀孕计划时，先至医院做遗传谘询，确认双方是否为海洋性贫血带原者。
若已经怀孕，孕期中也可藉由绒毛膜DNA检查、羊水细胞DNA检查、胎儿脐带血DNA，以及血红素蛋白分析检查等方式，确认胎儿有无罹患此症，视情况考虑中止妊娠。
