镰状细胞贫血症:原因、症状、诊断、治疗

镰状细胞贫血症的基本概念

镰状细胞贫血症(Sickle cell anemia),又称为镰状细胞疾病,是一种遗传性疾病,会因为身体没有足够的健康红血球,而无法运送氧气到全身。

一般正常的红血球,形状是一个圆形的盘子,可以自由、轻易地在血管中移动,并将氧气运送至身体每个部位。患有镰状细胞贫血症的人,红血球的形状会呈镰刀形状,质地并会僵硬、黏黏的。这些不规则形状的红血球,在较小的血管里移动时会有困难,并减缓血流速度,或停止血液流动,让氧气无法输送到身体的一些部位,导致该组织和器官因缺氧而受损。

 

镰状细胞贫血症有多常见?

镰状细胞贫血症的基因,主要来自:非洲、印度、地中海地区、沙乌地阿拉伯、卡达、加勒比海群岛、中美洲与南美洲。绝大多数的镰状细胞贫血症患者,都有较黝黑的皮肤。

镰状细胞贫血症的症状

镰状细胞贫血症的常见症状包括:

  • 慢性贫血。
  • 心跳过快。
  • 疲劳。
  • 因为血管阻塞,导致手和脚肿胀。
  • 黄疸(Jaundice)、生长迟缓。
  • 胸部、腹部、关节与骨骼感到严重疼痛,并会从数小时持续到数星期。

镰状细胞贫血症是先天性疾病,但在4个月大之后,会出现新的症状。此外,镰状细胞贫血症的并发症包括:肾脏和眼睛疾病、足部坏疽(Gangrene)、中风(Stroke)、骨髓炎(Osteomyelitis)、肺炎(Pneumonia)等发炎症状。在最严重的情况下,患者的骨髓会停止制造红血球。有些镰状细胞贫血症的症状并没有列举出来,如果对任何症状感到疑虑,请谘询医师。

 

什么时候该看医师?

虽然镰状细胞贫血症通常在婴儿时期就会被诊断出来,但如果有下列任何问题,请立即去看医师:

  • 不知道什么原因,但是腹部、胸部、骨骼或关节感到强烈疼痛。
  • 手或脚肿胀。
  • 腹部肿胀,如果触摸还会疼痛。
  • 发烧,因为患有镰状细胞贫血症的人,不但感染和发烧的风险较高,发烧也往往是感染的第1个征兆。
  • 皮肤黯淡、苍白。
  • 皮肤泛黄,或眼白呈黄色。
  • 中风,其征兆包括:一侧的脸、手臂或脚感到麻木或虚弱;精神错乱;失去视力或突然失去视力。

如果有任何问题,请谘询医师。由于每个人的身体状况不同,与医师仔细讨论,才能找出最适合的医疗方法。

镰状细胞贫血症的原因

镰状细胞贫血症之所以会发生,是因为体内构成血红素的基因(乙型球蛋白基因,Beta-globin gene)突变所致。血红素是含铁量丰富的化合物,会让血液呈现红色,并让红血球将氧气从肺输送到身体各个部位。如果患有镰状细胞贫血症,异常的血红素会导致红血球变得硬、变黏、变形,而无法输送氧气。

镰状细胞贫血症的风险因素

唯一会提高患有镰状细胞贫血症风险的因素,就是生父、生母的基因。如果父母有镰状细胞贫血症的基因,那孩子的患病机率分别为:

  • 25%的新生儿,不会患有镰状细胞贫血症。
  • 50%的新生儿,身上会有隐性基因,但不会出现镰状细胞贫血症的明显症状。
  • 25%的新生儿,一出生便患有镰状细胞贫血症。

镰状细胞贫血症的诊断与治疗

上面所提供的资讯并不能替代专业医师嘱咐,想要有进一步资讯,请随时谘询医师。

 

如何诊断镰状细胞贫血症?

要诊断是否患有镰状细胞贫血症,医师会根据医疗记录和家族病史进行血液检查,以确认是否有患病或血红素突变的情形。婴儿可以在出生后立即进行血液检查,以确诊是否患有镰状细胞贫血症。

 

镰状细胞贫血症如何治疗?

  • 镰状细胞贫血症无法完全治愈,医师进行的治疗,只能能控制症状和减缓疼痛。但如果患者感到异常疼痛,且服用的药物没有效,医师会直接在肌肉或关节注射加强型止痛麻醉剂,以阻断神经传导疼痛。
  • 抑制红血球血浆生产的羟基尿素(Hydroxyurea,抗肿瘤药),主要会用来预防疼痛持续发生。
  • 患者需持续补充大量的水和营养素,并且定时需要进行输血,并用健康的血液取代原本有镰状细胞贫血症的血液。
  • 儿童必需经常服用青霉素(Penicillin),以预防感染。
  • 医师可能会为患者进行骨髓移植手术,但这种手术相当复杂,很多因素都要能配合得好,才能成功。

镰状细胞贫血症的生活调整与居家疗法

下列的生活调整与居家疗法,或许能帮助对抗镰状细胞贫血症的症状:

  • 喝大量的水,以预防脱水。
  • 维持均衡健康的饮食,多吃大量富含叶酸的绿色蔬菜。
  • 适量运动,以增加抵抗力。
  • 照医师指示接种疫苗。
  • 搭乘飞机时注意机舱压力,以免受到影响或感到不适。
  • 请照医师嘱咐服用止痛药,不要服用过多过量。如果需要服用新药物或改变药物,请先谘询医师。
  • 不要为了减轻疼痛滥用酒精料或成瘾性镇痛药(Narcotics)。

如果还有其他问题,请谘询医师,以找到最适合的解决方法。

 

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