血友病:症状、原因、治疗、如何遗传、注意事项

血友病(Haemophilia)属于罕见遗传疾病的一种。主要症状为凝血功能异常、不容易形成血块来止血,也就是说,患者的血液不容易凝固,也很容易瘀青,因此病人需要长期注射凝血因子,来帮助缓解,而根据卫生福利部的数据显示,注射针剂含抗抑制子凝血复合物(Feiba),一单位就要价三万多元,在台湾则享有健保给付。

另外,有些人可能误以为血友病是血癌,这是不正确的,因为血癌其实是白血病(Leukemia)的俗称。以下将为你介绍血友病的相关症状、原因、遗传及注意事项。

血友病的 6 大症状

血友病的症状会因为患者血液中凝血因子浓度的高低,而有轻重之分,列举如下:

  • 轻度:凝血因子浓度介于 5%~30% 之间
  • 中度:凝血因子浓度介于 1%~5% 之间
  • 重度:凝血因子浓度小于 1%

如果凝血因子属于轻度,患者只有在手术或是重大伤口的情况下,才会有出血的危险;如果凝血因子属于重度,患者则可能出现自发性出血。血友病常见的六大症状如下:

  • 大片的瘀青
  • 血尿、血便
  • 不明原因地流鼻血
  • 关节疼痛、肿胀或紧绷
  • 疫苗接种后不正常出血
  • 伤口、动手术或看完牙医后,有不明原因的出血

有些较严重的血友病患者,还可能因为头部受到轻微撞击,就出现颅内出血的症状,虽然这样的例子很罕见,但同时也要小心并发其他症状:

  • 长时间头痛
  • 嗜睡或昏睡
  • 不断呕吐
  • 抽搐

血友病原因:基因遗传或突变

血友病患者的血液中,缺少了帮助血液凝固的蛋白质,正常的凝血因子有 13 种,根据患者缺乏的因子种类可分为以下三型:

  • 型血友病:缺乏第八凝血因子
  • 型血友病:缺乏第九凝血因子
  • 型血友病:缺乏第十一凝血因子

其中以 A 型和 B 型最常见,C 型症状较轻微。血友病的原因可能是基因遗传时有缺陷,或基因突变所造成,在遗传学上属于隐性的性联遗传,也就是当一对染色体(二条)都有缺陷时,就会有血友病症状。

血友病 X 染色体隐性遗传

在基因序列中,人类有 23 对染色体,决定性别的是第 23 对染色体,称为性染色体,女性为 XX、男性为 XY,而第八和第九凝血因子,都位于 X 染色体上,若女性只有一个 X 染色体有缺陷,另一个为正常,则还是可以正常凝血;但若儿子遗传到有缺陷的 X 染色体,就会出现血友病症状,也因此多数血友病患为男性,可参考下图。(带着哭脸的是血友病患哦!)

预防血友病

为了防止血友病遗传,如果家族病史中有人得过血友病,准妈妈们可以透过产前检查和产前谘询等方式,评估遗传疾病的风险。台湾的卫生福利部国民健康署网站上,也提供产前检查与补助金额项目,供孕妇参考。

怀孕前后的血友病遗传基因检测

怀孕期间,孕妇还可以透过绒毛取样术(Chorionic villus sampling,简称 CVS),或是羊膜穿刺术(Amniocentesis),检测胎儿是否有血友病,不过这两项检查项目,有可能导致流产或早产,所以建议孕妇要先跟医师讨论过再进行检查。新生儿出生后,则可以取脐带的血液进行血液检测。(同场加映:妈宝血型阴阳相克! Rh血型的过敏反应)

血友病患者的其他注意事项

虽然已经有注射针剂的治疗方式,可以让血友病患者正常生活,但患者还是要注意以下三点事项:

  1. 避免身体剧烈碰撞的运动,例如篮球、足球、橄榄球
  2. 维持口腔健康,预防牙龈疾病,尽量减少看牙医的机率
  3. 注意用药,例如阿斯匹灵(Aspirin)或布洛芬(Ibuprofen),都可能影响血液凝固的能力

 

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