结直肠癌（CRC）是美国第三大常见和第二大致死癌症。自1988年以来，研究人员记录了美国和其他高收入国家50岁以下成年人CRC发病率的显著增加。早期发病的CRC目前约占该癌症所有新诊断的10%，研究人员还观察到，过去十年中，年轻患者的CRC相关死亡率有所增加。
在2022年发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇综述中，作者Frank a.Sinicrope，医学博士讨论了与早发性CRC表型和诊断相关的当前证据，以及解决这种疾病发病率增加的策略。西尼克罗普博士是明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的胃肠病学家和肿瘤学家。
临床表型
Sinicrope博士指出，早发性结直肠癌的临床特征在某些特定方面与晚发性疾病的临床特征不同。
早期发作的结直肠癌最常见于直肠和左侧结肠。
早发性CRC患者在诊断时通常比晚发性结直肠癌患者病情更严重。
早发性CRC最常见的症状包括便血（每直肠新鲜血液）、腹部或盆腔疼痛和腹胀，以及排便习惯的改变。
Sinicrope博士指出：“我们仍然不确定早发癌症晚期是否预示着肿瘤生物学更具侵略性，或者是否与诊断延迟有关。”。“研究表明，与老年患者相比，早发性疾病患者的症状持续时间更长，诊断时间也更长。”
根据Sinicrope博士的说法，多种因素可能导致诊断延迟。其中包括缺乏对早发疾病及其症状的认识，这些症状通常归因于良性疾病，以及许多50岁以下的患者不太可能有初级保健提供者。
当前筛选指南
专家们现在建议在45岁时开始对被认为有患结直肠癌平均风险的人进行结直肠癌筛查。平均风险患者的筛查选择包括粪便免疫组化试验（FIT）、多目标粪便DNA检测、结肠镜检查、乙状结肠镜检查或与FIT联合检查，以及基于愈创木酚的粪便潜血试验。结肠镜检查是结直肠癌筛查的标准，它也有助于癌前息肉的立即识别和切除。
降低早发CRC发病率的策略
大约一半的早发性结直肠癌患者在45岁之前得到诊断，大多数人在接受第一次常规结肠镜检查之前。因此，Sinicrope博士和其他人建议，在有此类信息的情况下，根据家族病史，采取个体化方法进行结直肠癌筛查。
Sinicrope博士说：“如果患者的一级亲属在60岁之前被诊断患有结直肠癌或晚期腺瘤，或者任何人在任何年龄都有两个一级亲属被诊断，那么应该建议患者在40岁时开始接受结肠镜检查，或者在比最早确诊的家庭成员年龄小10岁时开始进行结肠镜检查。”。
在40岁至49岁之间被诊断为早发性CRC的患者中，约有25%在45岁之前符合筛查家族史标准。Sinicrope博士说：“如果这种个体化的方法被应用于这些患者，他们将接受早期筛查，从而更可能在癌前阶段进行早期诊断。”。
值得注意的是，大多数早发性结直肠癌是偶发性的，因为它们是在没有任何已知的遗传性癌症综合征的情况下发生的。然而，我们应该考虑遗传性疾病，并将其排除在这些患者之外。
在最近测试癌症易感基因可遗传突变的研究中，每6例早发性CRC患者中就有1例发现了致病性种系变异，其中一半是与Lynch综合征相关的DNA错配修复基因。林奇综合征是最常见的遗传性结肠癌类型。尽管约有3%的普通人群发生这种疾病，但患有早发性结直肠癌的人患Lynch综合征的风险会增加。因此，Sinicrope博士指出，建议对所有50岁以下的结直肠癌患者进行遗传风险咨询和评估，包括生殖系多基因小组测试。
此外，还必须解决能够提高患者遵守CRC筛查指南的因素，包括患者的测试偏好。Sinicrope博士补充说，最好的CRC筛查测试是患者将遵守的测试。进行筛查的最重要因素是医生的建议。