身高不到140公分是侏儒症!认识软骨发育不全症,婴幼儿头大、有呼吸问题都是特征

20230818_身高不到-140-公分是侏儒症!認識軟骨發育不全症,嬰幼兒頭大、有呼吸問題都是特徵

我可以长多高?无论男女,都会在意这问题,也会想方设法地运动或寻求方法长高。不过这个世界上,有个疾病称作「软骨发育不全症」,它会导致成人身高仅介于100公分至140公分之间,也是所谓的侏儒症。小儿科医师指出,如果家长发现孩子有身材矮小、前额突出等特征,恐怕需多加留意。如果是一般的生长问题,也许靠建立良好运动、睡眠等习惯能改善,若是先天疾病导致的身材矮小呢?软骨发育不全症(Achondroplasia)是一种遗传性的短肢侏儒症,因FGFR3基因异常而造成长骨的生长受到抑制,主要特征就是病人身高远远低于一般人,成人身高仅约为100至140公分。台大新竹分院曾收治一名成年女患者,病患因双侧下肢持续感到发麻而就诊,经诊断发现其脊椎椎骨退化,且已压迫神经。不仅如此,病人身材娇小,四肢特别短小,询问家族史发现,病人的母亲也有此情形,甚至身高更矮,怀疑罹患罹患某种遗传性的骨骼疾病,因此才转诊至小儿遗传科。广告-内文未完请往下继续阅读软骨发育不全症从外表、疾病、症状有迹可循台大新竹分院小儿部小儿遗传科主治医师赖建亦说明,该名病人的FGFR3基因带有致病性的变异,确定患有软骨发育不全症。特别的是,软骨发育不全症病人绝大多数没有家族病史,是自然出现的突变,但也可能遗传自父母。该疾病虽不影响生育能力,但属于显性遗传,病人的下一代,将有二分之一的患病机率。平均来说,约1万5000个婴儿会有1个得到软骨发育不全症。赖建亦提及,他们的特征通常与外表还有特定疾病与症状有关,包括:外表:因身材矮小,头部相对显得大,有前额突出、低鼻梁、手指粗短等情形。疾病:婴幼儿时期,可能因枕骨大孔较小而有水脑症。症状:因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸问题,也常因脊椎椎骨退化,而导致肢体麻木,甚至跛行等神经症状。

若非疾病导致身材矮小,持续运动将是促进身高的关键赖建亦说明,若此疾病的病人能早期得到诊断,在5岁后到生长板关闭之前,可申请使用罕药Vosoritide以改善身高。另外,他也提醒病患,若有生育打算,建议持基因检验报告至遗传科及妇产科咨询医师,讨论如何减少下一代患病的机率。如果不是因疾病而导致的身材矮小,儿童内分泌科医师黄世纲指出,运动可有效促进生长激素分泌,即使只有运动10分钟就停止,但接下来的一个小时中,生长激素将持续分泌,分泌量会比平常还多。也就是说,即使短时间的运动,身体也会产生相应的反应。至于该选择什么运动呢?黄世纲表示,跳绳、游泳、球类、跑步等都有效,为避免受限于场地、人数,他建议「跳绳」最为方便。基本上持续跳10分钟,每天累积30分钟、一周累积210分钟,便会产生效果,甚至原地跳高、摸门板等跳跃性活动都可以。不过他也强调,运动不用有压力,只要孩子能在忙碌的生活中,把握机会运动,便能积少成多,成长与健康也将不落人后。