太热竟导致抽搐!13种情境恐诱发「卓飞症候群」病童癫痫

有群孩子非常怕热,只要一受到过热温度刺激,就会诱发癫痫,他们不能晒太阳、不能洗热水,被称为怕热天使,这些其实是罕见疾病「卓飞症」的典型症状。

什么是卓飞症?有哪些是诱发癫痫的情境要避开?Dravet症候群(Dravet Syndrome,DS),也称为卓飞症,是基因变异造成的严重癫痫性脑症,也是种罕见疾病。罕见疾病基金会指出,病童容易因环境刺激或温度过高而癫痫发作。大部分孩子约1岁时就会发病,一开始多以热痉挛的症状表现,长大一点才会以癫痫形式发作。

神经内科主治医师林光麟指出,就算带有该基因,也并非百分之百会是卓飞症,可能拥有其他疾病,如家族偏头痛、热痉挛、热性痉挛附加症等。卓飞病童拥有着多样型的癫痫发作型态,包含肌阵挛,即在未预期的状况下,肌肉突然抽动;非典型失神发作(发呆);和失张力型发作,也就是身体突然间会丧失所有肌肉的力气。仔细观察会发现病童总是过度弯曲髋关节与弯着膝盖走路,也就是曲膝步态(crouch gait)。林光麟提到,病童约2至3岁开始进入渐进恶化期,比如出现明显学习障碍、共济失调步态(走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常张较开)、运动机能亢进等,且通常会合并发展迟缓、认知不足及行为问题。

张家瑜补充,孩子往往也伴随自闭症与相关特征、智能障碍、语言迟缓、大动作极精细动作问题等。日常超过10个造成癫痫发作的因子日常生活中,有许多小事可能就会引起病童热痉挛或癫痫发作,每一次的发作都将对其发展产生影响。卓飞病童的家长曾说,「罹患卓飞症的孩子与一般人在外在上往往没有太大差异,但他们生活细节中很多小事,就是跟人不一样。」

张家瑜透过自家孩子的经验、与其他病友家庭的讨论,共同整理出病童在日常中可能发作的因子,不过每个孩子发作原因都不同,因此家长还是要自己记录,并适时告知医师较好。因子包括:对热很敏感,通常体温升高到37.8℃即可能对温差敏感,洗澡时温差、天气冷热交换以及寒流时(尤其1月至4月温差大)。身体发炎、感冒、轻微上呼吸道感染。晚上睡觉被子盖太多(因此孩子容易在入睡阶段发作)。室内空气不流通、太闷。晒太阳,暴露在阳光下太久会过热。疫苗注射,引起发炎反应或发烧。过度兴奋。搭乘手扶梯。视觉受到刺激时,如看到闪光、格子或海浪时(建议家长可帮孩子准备墨镜)。五官、触感的刺激。陌生环境与压力发生突发状况时的外来刺激。

为了防止孩子发作,张家瑜表示,自己在家会设置图像监控,并备有保护头盔、降温背心、血氧机、彩色镜片、镇定剂(包括扣海卓、疏痉、镇定凝胶)等物,林光麟则提醒扣海卓不可用于正在发作中、还没清醒的孩子身上。同时也会搭配一些训练,像是孩子因伴随自闭倾向,过去曾有按电梯纽按到发作的经验,因此张家瑜会训练孩子有时可以去碰,时间过长就不行继续。当然刚开始儿子曾一度哭闹,但目前看来训练渐渐有成效,孩子从不愿接受,到现在已经可以接受家长的提议,回家再按按钮。