本问答的主题是Casey L.Swanson，P.A.-C，梅奥诊所明尼苏达校区妇产科助理医师，专门研究遗传性卵巢癌。她回答了医学专业人士可能会提出的有关患者的问题，这些患者知道自己有遗传基因，从而增加了卵巢癌的风险。
你什么时候看患者关于基因突变和卵巢癌风险？他们的情况如何？
有几种途径可以引导患者接受基因检测。通常，患者在医疗服务提供者发现他们患有癌症并随后进行基因检测后才得知基因突变。其他患者可能有遗传性卵巢癌基因的亲属，这些患者获得了相同基因的检测。偶尔，患者会因为个人兴趣而进行的基因检测结果而见到我。
最近，梅奥诊所个体化医学基因组测序研究中心Tapestry DNA测序研究的研究人员在发现患者有一种已知会增加其卵巢癌风险的突变后，将其转诊。
有这些突变的个体的年龄是多少？
所有卵巢癌生殖系突变的女性都是天生的。然而，医学专业人员通常将基因检测推迟到女性18岁。
我看到的患有遗传性卵巢癌突变的女性年龄差异很大。他们可能在20多岁到80多岁之间。
确定了多少突变？卵巢癌中的突变频率是多少？
目前，有11个基因被国家综合癌症网络（NCCN）认可，可增加患卵巢癌的风险。其中包括：BRCA1、BRCA2、BRIP1、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、PALB2、RAD51C和RAD51D。
被诊断为上皮性卵巢癌的患者有20%的机会发生潜在的生殖系突变。
当你见面时，这些人的情绪状态是什么？
大多数女性都害怕卵巢癌的发展和死亡。卵巢癌是女性癌症死亡的第五大常见原因。许多人亲眼目睹了家庭成员接受了卵巢癌治疗，很可能死于卵巢癌。
你对这些患者有什么建议，使他们不会生活在恐惧中？
我花时间和患者谈论他们目前年龄段的卵巢癌风险，以及降低患卵巢癌风险的策略。我们讨论了根据他们的特定突变，在建议的年龄进行切除卵巢和输卵管的手术，以降低风险。
我告诉我的患者，有支持团体和社会让他们认识其他具有类似突变的女性。这可以帮助他们不感到孤独，他们可以了解其他人是如何与突变共存的。我还让他们知道，治疗师可以为癌症恐惧症提供帮助。
在一个已确定基因突变的家庭中，谁应该接受检测？
在某人检测出与卵巢癌相关的生殖系突变呈阳性后，建议所有一级亲属——父母、兄弟姐妹和孩子——与遗传咨询师会面，讨论检测问题。然后，这些基因检测呈阳性的亲属中的任何一个都应该向他们的后代推荐遗传咨询。
基因咨询师和确定是否存在突变有什么好处？
梅奥诊所的基因咨询师对基因检测至关重要。他们通过帮助患者做出基因检测决定、为阳性和阴性检测结果做好准备、帮助解释基因检测结果、讨论保险问题以及帮助引导保险审批来帮助患者。如果检测发现了种系突变，他们也会帮助患者与家人谈论他们的检测结果。
当患者的家人不愿意进行基因检测时，你有什么建议？
我让他们知道我明白接受基因检测是个人的决定。我和他们分享了我的想法，为什么知道他们是否有遗传基因突变很重要，这样他们就可以筛查某些癌症，并考虑减少手术风险。
如果基因检测发现突变，卵巢癌的风险有多高？
与卵巢癌相关的11种基因突变各自具有不同的终生罹患卵巢癌的风险。这种风险范围从3%到45%，取决于突变。
是什么降低了这些人患卵巢癌的风险？
降低卵巢癌死亡风险的唯一方法是进行卵巢切除术和输卵管切除术。
还有其他一些事情表明可以降低患卵巢癌的几率，例如使用口服避孕药、输卵管结扎术、输卵管切除术、子宫切除术、母乳喂养和生育。然而，研究人员并没有显示这些因素可以降低卵巢癌死亡的风险。
对于得知自己有基因突变，从而增加卵巢癌风险的患者，你有什么建议？
我的建议是根据年龄、突变、生育状况和任何正在进行的癌症治疗对患者进行一定程度的个性化治疗。我遵循NCCN关于特定突变的指南，以确定在什么年龄建议手术切除卵巢和输卵管。其中一些突变也使患者患子宫癌的风险更高；
