SMA、渐冻症有3大不同!医列「一特性」:患者更怕罹患渐冻症SMA

这世界上有群人,受先天基因的影响,导致运动神经元退化,一旦发病,会发现渐渐失去力气,且状况一年比一年严重,这是近期广为人知的「脊髓性肌肉萎缩症」(SMA)。而俗称渐冻症的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)也有类似症状,医师指出,渐冻症通常更令人害怕,原因在于它好发于中老年,且目前没有药物可以治疗。过去因为「冰桶挑战」在社群上一度风靡,人们开始认识了肌萎缩性脊髓侧索硬化症,也就是渐冻症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS),当患者发病后,会开始发觉自己全身无力,肢体彷佛像冰冻住,从无法自主控制,到渐渐动弹不得,这是患者的日常。

SMA和渐冻症症状相似,医列3差异不过还有一个同样广为人知的罕见疾病「脊髓性肌肉萎缩症」(SMA),与渐冻症有类似的症状。它们有何相似处?教授钟育志指出,两者都与运动神经元退化有关,且主要临床症状表现非常类似,包括肌肉张力低下、四肢与躯干肌肉无力与肌肉萎缩。因此在照顾方法以及辅具使用上,SMA与渐冻症几乎都是通用的,只是它们依然是2个不一样的疾病,需要正确区分相异之处,才能对症下药,给予适切治疗。

神经科教授蔡力凯说明这2个疾病有下列不同,如下:发病年龄渐冻症好发年龄介于50至75岁,患者自然也以中老年人居多,蔡力凯称,「它是长辈们最害怕遇到的疾病之一。好不容易拚搏了一辈子,准备开始享受退休生活之际,却发现无法自由控制肢体行动,想想就令人恐惧。」而SMA病友高达99%都在18岁之内发病,大人小孩皆有。

遗传基因不同SMA是先天性的遗传疾病,且是单一基因(SMN1)的突变,导致运动神经元退化。目前透过婚后遗传疾病检查,有机会发现是否为带因者,平均带因率约2.1%,估计在台湾有将近50万人为无症状的SMA基因者。然而渐冻症更为复杂,高达9成患者没有遗传,因此具体致病原因至今未明。只有部分有家族史的患者,可以发现与基因缺陷有关,但影响渐冻症的基因就高达2、30个,更不容易治疗。

治疗方法两者过去都是无药可医的疾病,只能症状治疗。但在2016年,SMA开始陆续出现背针、基因治疗与口服药等新兴治疗药物,透过影响特定单一基因,可有效让病程踩煞车,亦有机会逆转退化的运动功能。但渐冻症的治疗不容易,因为可能致病基因高达2、30种,目前仅能延缓退化速度,无法逆转。另外,以往如果是在新生儿时期就确诊SMA和发病,几乎不到6个月就会死亡,但现在透过新生儿筛检,能有效揪出确诊病同,在发病前及早治疗,孩子不仅能顺利成长,也不见得会严重到需要依赖轮椅度过一生。可惜的是,渐冻症目前仍无药物治疗可有效改变病程,在发病后几乎在短短2到5年的时间便会死亡。但钟育志表示,过去SMA也是从无药可医的疾病,慢慢透过研究与发现,最后成功逆转患者病程。虽然渐冻症目前治疗状况还不明朗,可是他相信未来医疗的进步速度,绝对是一片光明,自己也会持续努力钻研,让病友不会再害怕SMA或渐冻症。